肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在菏泽接受治疗,希望寻找更多靶向药物或免疫治疗可能性的朋友。
- 治疗完成后,想通过微小残留病灶监测来评估复发风险的人士。
- 有肿瘤家族史,希望了解自身是否有遗传风险的人。
- 在菏泽进行肿瘤穿刺或手术后,有组织样本可供深度分析的情况。
- 对于标准治疗方案效果不理想,希望探索更多个性化治疗路径。
- 希望全面评估肿瘤基因图谱,为未来的健康管理做长远规划。
这个检测能查出什么?
您可以把它想象成对肿瘤核心‘指令集’进行一次最全面的‘扫描’。这项检测会读取您肿瘤组织样本中近两万个基因的所有关键区域。它能帮您发现可能与肿瘤发生发展相关的基因变化,比如某些能对应特定靶向药物的‘驱动’突变,或是影响化疗效果的基因状态。它还能评估肿瘤的‘免疫特征’,比如微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这些信息有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它也能分析同源重组修复功能,这与另一类靶向药的敏感性相关。当然,检测的基因信息非常丰富,但并非所有发现都有现成的、成熟的对应治疗方式,解读需要结合您的具体情况。同时,由于检测的是肿瘤组织,其反映的是取样时刻的基因状态。
检测过程麻烦吗?
检测过程并不复杂。您可以根据自身情况,选择提供石蜡切片、石蜡块、新鲜组织或穿刺活检组织中的一种作为检测样本。如果选择抽血,则无需空腹。对于已有手术或穿刺样本的朋友,通常只需提供现成的病理切片或组织块即可,避免了再次采样的不便。整个采样过程由专业的医疗人员完成,如果是穿刺或手术取样,会有相应的局部麻醉来减轻不适。在菏泽,您可以联系合作的检测机构直接安排,或通过邮寄样本的方式进行,非常便捷。
结果准确吗?安全吗?
我们采用高质量的测序技术和严格的数据分析流程,力求提供准确可靠的结果。检测在专业实验室进行,遵循标准操作规范,确保样本和数据的安全。报告会详细列出检测到的基因变异信息及其潜在的临床意义解读。不过,任何技术都有其检测范围和分析灵敏度的局限。报告结果是一份重要的参考信息,但它不能替代主治医生的综合判断。有时,根据检测结果,您的医生可能会建议结合其他检查来进一步明确某些发现。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为27400元,医保不予报销。
- 选择前,建议与您的主治医生充分沟通检测的必要性与时机。
- 若提供组织样本,请确保是符合检测要求的合格病理样本。
- 请妥善保管好您的检测报告,这是您个人的重要健康信息。
- 报告结果的专业解读至关重要,建议在医生指导下进行。
- 检测结果可能包含胚系(遗传性)变异信息,请做好相应心理准备。
- 基因信息会动态变化,本次检测结果主要反映取样时的状态。
- 对检测流程、周期或费用有任何疑问,请随时联系您的服务顾问。
用户评价 (10条,均分4.8)
妈妈胃癌,做检测是为了看看有没有遗传风险。报告里关于胚系突变的部分解释得很清楚,还用家系图说明,一目了然。咨询师还详细告知了家人需要做哪些筛查,非常贴心。专业性不仅体现在治病,也体现在为整个家族健康考虑。
机构回复
您说得非常好,肿瘤基因检测的意义不仅在于治疗,也在于预防和风险管理。我们很高兴胚系突变分析和遗传咨询服务能为您家族的健康管理提供清晰的指导。如有任何后续问题,请随时联系我们。
妈妈乳腺癌术后,主治医生建议做这个看看有没有遗传风险。检测机构在写字楼里,但一进去完全不像办公室,装修是暖色调的,灯光柔和,还有绿植。咨询师在一个很像医生办公室的房间里和我们谈,墙上挂着资质证书,感觉非常正规和专业,一下子就把我们说服了。
机构回复
谢谢您的分享。我们努力将专业医疗环境与温馨舒适的氛围相结合,旨在消除患者的紧张感。资质透明化是我们对专业性的基本承诺,很高兴能获得您和家人的信任。
检测前最纠结的就是要提供那么多个人和病史信息。但他们的信息收集表格明确标注了哪些是必填(用于医学分析),哪些是选填,并且说明了每一项的用途。没有强迫填无关信息,这种克制让我觉得他们真正专注于检测本身,而不是过度收集数据。
机构回复
感谢您的认真评价。最小必要原则是我们信息收集的准则,只收集与分析直接相关且必要的信息,并明确告知,保障您的知情权和选择权。
我是肿瘤患者家属,自己也是生物相关专业的。看报告时我特意去查了几个数据库核对,发现你们的结果和注释非常严谨,甚至标注了证据等级。这种科学上的严谨态度,让我们消费者特别放心。
机构回复
感谢您如此专业的审视。数据的准确与注释的严谨是我们的生命线,所有结论均基于最新指南和高级别证据。能得到同行背景用户的认可,是对我们工作的最大鼓励。
作为患者,我最看重隐私。他们这点做得很好,所有文件寄送都用密封袋,沟通时反复确认个人信息,感觉信息被保护得很严谨,让我很放心。咨询服务也很专业,没有过度打扰。
机构回复
保护用户隐私和数据安全是我们不可逾越的红线。您能感受到我们在细节上的严谨,是对我们安全体系最好的认可。我们会一如既往地严格执行隐私保护流程。
老公胃癌,化疗前做的检测。最满意的是报告的有效期跟进。大概半年后,客服发邮件说国际上有了针对我老公突变类型的新药临床试验,问我们是否需要了解。虽然当时我们用不上,但觉得他们信息更新很及时,有这个意识就很难得,让人觉得他们数据库是活的,一直在跟进最新进展。
机构回复
谢谢您的反馈。我们致力于提供动态的基因检测服务。我们的团队会定期追踪全球新药新进展,当有与您报告相关的信息时,会第一时间告知,希望能为患者带来更多希望。
我是结直肠癌患者,对检测流程完全不懂。顾问专门为我录制了一段小视频,演示如何查看报告重点、如何用报告跟医生沟通,太贴心了!对我这种不太会自己看文字报告的人来说,这个视频指南简直就是救星。
机构回复
您的反馈对我们很有启发!我们一直在探索用更直观的方式(如图文、视频)帮助用户理解报告。很高兴视频指南能切实帮到您,我们会继续制作更多易懂的辅助材料。
乳腺癌术后,想全面评估。报告速度符合预期,14天。最满意的是准确性,因为报告中的某个突变,我特意去做了补充的免疫组化验证,结果完全一致。这让我对报告的整体质量非常信赖。
机构回复
很高兴听到您的验证结果。检测结果与金标准方法的一致性,是我们质量控制体系有效性的直接证明。感谢您如此严谨的反馈,这给了我们更大的信心。
检测挺好,就是价格对我家来说压力不小。不过你们提供了分期付款的选项,缓解了我们的燃眉之急,这点很人性化。如果能再推出一些针对不同经济状况的简化版套餐(比如聚焦核心基因)选择就更好了。
机构回复
感谢您的真实反馈。我们提供分期支付正是为了缓解患者的经济压力。您关于简化套餐的建议非常宝贵,我们已记录并会反馈给产品团队进行研究,以期满足更多样化的需求。
为了给爸爸的肝癌找治疗方向来做检测。穿刺是在住院期间完成的,非常方便。主刀医生亲自操作,手法稳准快,爸爸几乎没喊疼。唯一的小插曲是原本预约下午,因一台紧急手术推迟到了晚上,等待时有点着急。不过晚上的医生态度也很好,丝毫没有因为晚了而敷衍,还是解释得很清楚。
机构回复
感谢您的理解与支持。因紧急医疗情况调整时间,给您带来了不便,我们深表歉意。我们始终坚持无论何时,都保证同样的操作标准与服务品质。很高兴最终能为您父亲顺利完成取样,感谢您的包容。
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菏泽牡丹万核亲子鉴定基因检测中心
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